新闻:复旦大学妇产科医院，中国第一个“核型定位PGD”宝宝
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2016年2月2日，据复旦大学附属妇产科医院披露，我国首例应用“Karyomapping （核型定位）”基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”（简称PGD）的试管婴儿——“K宝在上海诞生了。1月29日诞生，新生儿各项身体指标良好。据悉，核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于临床，这名幸运的“K宝”成为全国应用该技术的首例第三代试管婴儿。该技术得到美国illumina中国临床系统经销商Unimed的大力支持。
在小“K宝”之前，中国并无任何应用核型定位技术进行植入前诊断的婴儿出生。小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，幸运的“K宝”将会健康成长，不会“重蹈”其姐姐罹患先天遗传疾病的“覆辙”。
据悉，“K宝”的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，该病是由于先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。此后他们曾两度怀孕，均因产前诊断胎儿患有遗传疾病而被迫引产。这对夫妇来到医药就诊，希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。院方在会诊后决定，采用核型定位基因芯片技术来帮助他们。


复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科与女科经过会诊后，针对这种单基因遗传病，决定采用核型定位基因芯片技术来帮助这对夫妇。
Karyomapping（核型定位）是一种胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，配合体外授精（IVF）使用。其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家族进化树来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本，从而找出哪个胚胎受影响，而哪个不受影响——这可能是植入的最佳候选。在操作中，科学家将取出父母和近亲，通常是患有疾病的儿童的DNA样本，运用切片技术与胚胎的DNA样本进行比较，然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的，从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色。通过体外授精获得的胚胎须经过活检步骤，也就是取出胚胎上一个或多个细胞，进行特定疾病的检测。有了这种技术，准父母能够在胚胎植入和怀孕之前检测胚胎的疾病状况。
Karyomapping（核型定位）基因芯片技术是针对全基因组的单核?酸多态性（SNP）位点设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个SNP位点，在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。目前对于单基因疾病采用的单体型分析法必须针对每一种单基因疾病进行个体化设计，诊断周期很长，需耗费3-4个月且价格昂贵，而核型定位基因芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，不需要个体化位点设计，大大缩短了检测时间，还可以同时进行胚胎植入前非整倍体的筛查（PGS），诊断成功率接近100%。
Karyomapping（核型定位）技术，2015年发表于著名期刊J Assist Reprod Genet《辅助生殖遗传学》
“K宝”的父母通过一系列过程，获得了4枚囊胚。集爱中心的技术人员利用显微操作技术从其滋养层细胞中取得3-5个细胞，立即进行DNA扩增，随后进入胚胎检测和分析流程。通过核型定位技术将夫妇、患儿及4枚胚胎的各两条DNA链以单核?酸多态指纹的形式排列出来，这个指纹的学术名字叫单体型，通过特定软件可以将该家系中携带致病基因的两条单体型DNA找出来，接下去对胚胎进行数据判读，挑选出不带致病基因的胚胎。幸运的是，有一枚囊胚既不患病、也不存在其他染色体非整倍体异常！囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的基因芯片结果完全一致。这对不幸的夫妇，终于喜迎健康宝宝。
据悉，复旦大学附属妇产科医院集爱中心是申城首家获得官方三代试管婴儿技术牌照的生殖中心。该中心“三代试管婴儿”技术囊胚检测后移植，目前大多采用第五天囊胚检测后移植，临床妊娠率一直稳定在60%以上，PGD/PGS诊断成功率也保持在95%以上，临床妊娠率和相关诊断成功率均与国际标准接轨。